Бесклеточный анализ ДНК крови на выявление синдрома Дауна оказался более точным методом диагностики
Бесклеточный анализ ДНК крови на выявление синдрома Дауна оказался более точным методом диагностики

 

Изучая почти 16000 беременных женщин, ученые пришли к выводу, что бесклеточный ДНК анализ крови, проводимый между 10−14 неделями беременности, оказался более эффективным в диагностике синдрома Дауна, чем остальные стандартные методы.

Автор другого исследования Мэри Нортон (Mary Norton) также подтвердила, что данный метод анализа эффективен и при диагностике двух редких хромосомных аномалий — синдрома Эдвардса и синдрома Патау, нежели стандартные методы диагностики

Результаты исследования опубликованы в научном журнале New England Journal of Medicine.

Синдром Дауна является наиболее распространенным генетическим нарушением, встречающимся у одного из 700 детей. Это наблюдается, когда происходит частичная или полная копия 21 хромосомы в эмбриональном периоде. Основные симптомы данного состояния — это снижение мышечного тонуса, раскосые глаза, короткие руки и ноги.

Всем беременным женщинам независимо от их возраста предлагают пройти скрининг и диагностические тесты на выявление синдрома Дауна.

Врач использует анализ крови и результаты УЗИ, а также возраст матери, чтобы оценить риск развития рождения ребенка с синдромом Дауна.

Бесклеточный ДНК анализ крови обычно рекомендуется беременным женщинам, имеющим высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Этот анализ оценивает небольшое количество ДНК плода, которое циркулирует в крови беременной женщины.

«Бесклеточный анализ ДНК крови с высокой точностью подтверждает синдром Дауна у женщин с высоким риском, но его эффективность среди беременных женщин с низким риском не известна», — говорит автор исследования.

Для решения данной проблемы ученые исследовали 18,955 беременных женщин, возраст которых составлял от 30 до 35 лет в шести странах. Авторы исследования отмечают, что около 24% женщин были старше 35 лет — это возраст, связанный с повышенным риском рождения детей с синдромом Дауна, — а остальные 76% были менее подвержены риску.

Всем женщинам кроме стандартного метода диагностики провели бесклеточный ДНК анализ крови.

Результаты исследования показали, что среди обследуемых женщин в 38 случаях был диагностирован синдром Дауна. Бесклеточный ДНК анализ крови безошибочно выявил во всех случаях синдром Дауна, в то время как стандартные методы диагностики обнаружили его лишь в 30 случаях из 38.

Команда пришла к выводу, что необходимы дальнейшие исследования, чтобы оценить полезность данного метода в выявлении синдрома Дауна.

Подробнее в научной статье:

Mary Norton, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy // New England Journal of Medicine опубликовано в online 1 апреля 2015

Евдокимов Вячеслав
Тест на наркотики - отпечаток пальца Тест на наркотики - отпечаток пальца Точные науки
Авторы нового исследования продемонстрировали новый неинвазивный метод, который поможет обнаружить употребление кокаина при помощи простого отпечатка пальца. Результаты опубликованы в Analyst.
Антибиотики в детстве аукаются потом Антибиотики в детстве аукаются потом Естественные науки
Ученые выявили взаимосвязь использования у новорожденных антибиотиков и дисбаланс микробиоты и заболеваний во взрослом периоде. Результаты исследования опубликованы в журнале Cell Host & Microbe.