Генетические корни сколиоза
Генетические корни сколиоза

 

Идиопатический сколиоз — это искривление позвоночника, которое встречается у десятка миллионов детей во всем мире, но причины его возникновения пока не известны. Ученые из Университета Кейо в Японии обнаружили ген, который связан с восприимчивостью к сколиозу. Этот ген вызывает повышенную экспрессию белка BNC2, которая в свою очередь регулируется другим белком, называемым YY1. Результаты исследования опубликованы в американском научном журнале The American Journal of Human Genetics.

«Идиопатический сколиоз является сложной и загадочной болезнью, приводящей к деформации позвоночника», — объясняет руководитель группы Широ Икегава (Shiro Ikegawa). «Мы выявили единственный полиморфизм нуклеотида, расположенный в хромосоме номер девять и который в значительной степени связан с данной патологией».

Открытие началось с исследования генома более десяти тысяч добровольцев. Ученые искали небольшие различия в генах, которые вызываются одиночными нуклеотидными и которые происходят чаще у людей с определенным заболеванием. Ученые считают, что они обнаружили часть ДНК, которая кодирует белок BNC2.

Затем группа изучила, на какие органы воздействует BNC2 и обнаружила, что она наиболее выражена в матке, спинном мозге, костях и хрящевой ткани.

«Этот результат показал, что мы на правильном пути», — говорит Икегава.

Ген BNC2 высоко консервативен в самых разнообразных видах и играет роль в различных тканях. Чтобы проверить, насколько избыточная экспрессия BNC2 влияет на развитие, исследователи провели эксперимент на эмбрионах рыбки данио и обнаружили, что большое количество BNC2 привело к кривизне их тела.

Эти результаты показывают, что у подростков со сколиозом может производиться BNC2 в избытке в период полового созревания, если присутствуют также другие генетические или экологические факторы.

Следующим шагом ученых является понять, как BNC2 вызывает сколиоз и почему он более распространен среди женщин, чем у мужчин.

Павлова Татьяна
Физкультура и диета на пользу беременным Физкультура и диета на пользу беременным Социальные науки
Диета и физические упражнения могут предотвратить чрезмерное увеличение веса во время беременности. Обновленный обзор исследований опубликован в The Cochrane database of systematic reviews.
Болезнь Бехтерева угрожает маловесным младенцам Болезнь Бехтерева угрожает маловесным младенцам Медицинские науки
Результаты исследования показали, что диагноз болезни Бехтерева может быть спрогнозирован, если ребенок имеет низкую массу тела при рождении. Это играет важную роль в патогенезе болезни.